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    備孕難?反復流產?這項檢查做了嗎?

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    信息來源:遺傳科 作者:瞿娟 發布日期:2021-09-02

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    因為工作的特殊性,在平時的工作中我經常會碰到這樣的事情,“醫生,我的寶寶為什么又停止發育了?這種情況已經發生幾次了……”我們聽到既心痛也無奈,因為胚胎停育這事原因很多,有母體的原因,也有胚胎的原因。這種情況下醫生通常會開一項檢查——染色體檢查。胚胎停止發育與染色體有什么關系呢?我們來聽聽懷化市婦幼保健院遺傳中心的專家是怎么說的吧!

    一、 什么是染色體?

    染色體是遺傳物質,基因的載體,人類的常染色體是成對存在的。人體的體細胞染色體數目為23對,其中22對為男女共有,稱為常染色體;另外一對為決定性別的染色體,男女不同,稱為性染色體。正常男性染色體核型為46,XY;正常女性染色體核型為46,XX。染色體如果發生數目和結構的異常就會擾亂遺傳物質和基因間相互作用的平衡,引起染色體疾病。

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                    正常男性                                               正常女性

    二、為什么要進行染色體檢查?

    染色體檢測可以查出染色體有無數目異常,比如唐氏綜合征就是21號染色體比正常人多了一條,因此也被稱作21三體綜合征。還可以查出染色體片段易位,倒位,缺失,重復等結構性異常。先天性的染色體數目或結構異常均可以導致反復流產、不孕不育或相應的疾病。

    備孕的夫妻如果有原發或繼發不育不孕、反復流產史,異常胎兒生育史、或者有某些染色體疾病家族史,應該進行染色體檢測查找原因、預測生育染色體病后代的風險,及時生育指導。

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    、哪些人需要做染色體檢查?

    1、生育障礙:在婚后多年不孕不育、復發性流產、停育和畸形胎兒史等有生育異常的夫婦。

    2、性發育異常:女性原發性或繼發性閉經;男性睪丸發育不良,嚴重少弱精或無精子癥;性腺發育不良;卵巢早衰;外生殖器兩性畸形者。

    3、先天性多發畸形:臨床上以多發性畸形和智力低下為主要特征,同時常伴有多個臨床特征。

    4、接觸過有害物質者:輻射、化學藥物、病毒等可引起染色體的斷裂,畸變發生在體細胞可引起相應的疾病,如腫瘤;畸變發生在生殖細胞可引起流產、死胎、胎兒畸形等。

    5、試管嬰兒治療前:染色體檢查目前在試管嬰兒治療前列為建議篩查項目,對提高試管嬰兒成功率、減少流產發生。

    6、產前診斷:對孕期血清學篩查篩查高風險、產前超聲檢查醫師懷疑胎兒有染色體疾病可能或有不良孕產史的孕婦抽取羊水或臍血進行檢查,從而減少出生缺陷兒的出生具有重要意義。

    四、染色體檢查有風險嗎?

    外周血染色體檢查只需抽一管血就可以了,由于染色體檢查需要在體外培養人體外周血淋巴細胞,會受到外界環境、培養條件、個體差異等多方面的因素影響,有極小部分結果無法出具核型分析報告,如出現此種情況則需重新采血。

    、做染色體檢查前后需要注意些什么?

    1、門診就診者需臨床醫生填寫好染色體病歷,繳費后前往檢驗科抽血,住院患者直接由管床醫生填寫好病歷,護士抽血。

    2、抽血前不需要空腹,但前一天晚餐盡量吃清淡飲食,避免飲酒。

    3、 一周內無感冒、發熱等身體不適癥狀且無抗菌藥物使用史。

    4、染色體結果于15個工作日內發出。

    總之,胚胎停育的原因有很多,染色體檢查只是其中常規檢查的一項,建議結合其他檢查共同分析,早日迎接新生命的到來。


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